Фенилкетонурия – заболевание, приводящее к поражению центральной нервной системы, связанное с нарушением аминокислотного обмена. Чаще всего от этого заболевания страдают девочки. Дети, больные фенилкетонурией, могут родиться и у здоровых родителей, которые являются гетерозиготными носителями мутантного гена. Фенилкетонурия у детей часто встречается в родственных браках.
При отсутствии своевременного грамотного лечения, фенилкетонурия приводит к серьезному отставанию ребенка в физическом развитии. Сильнее всего страдает опорно-двигательный аппарат
Причины развития фенилкетонурии
Главной причиной данной патологии становится дефицит фермента, называемого фенилаланин-4-гидроксилаз. В связи с отсутствием данного фермента, в тканях и жидкостях организма скапливается большое количество фенилаланина, который оказывает токсичное воздействие на центральную нервную систему. В результате нарушается обмен белков, метаболизм гормонов, обмен глико- и липопротеидов и транспорт аминокислот.
Фенилкетонурия у детей может развиться вследствие инфекционно воспалительных процессов половых органов родителей, хронического алкоголизма родителей, воздействия на организм родителей каких-то вредных факторов и так далее.
Симптомы фенилкетонурии
Новорожденный ребенок кажется абсолютно здоровым, первые признаки фенилкетонурии начинают проявляться примерно в 2 месяца – полгода жизни ребенка. Если быть внимательными к ребенку, то можно заметить следующие симптомы фенилкетонурии:
- слабость ребенка;
- беспокойство;
- отсутствием интереса к окружающему;
- повышенная раздражительность;
- рвота;
После 6-ти месячного возраста симптомы фенилкетонурии становятся более выраженными:
- отставание в психическом развитии;
- замедленный рост;
- уменьшение размера черепа;
- ребенок позже начинает сидеть и ходить;
- позднее прорезывание зубов;
- своеобразная походка: мелкие шаги, покачивание, опущенные леи и голова, ноги широко расставлены и согнуты в тазобедренных суставах;
- своеобразная поза во время сидения: ноги все время поджаты, что обусловлено тонусом мышц;
- возможны эпилептические припадки;
- дермофрагизм и выраженная синюшность конечностей;
- непереносимость солнечных лучей;
- высокая чувствительность к травмам;
- чрезмерная потливость и характерный «мышиный» запах;
- дерматит, тяжелая экзема;
- запоры
В большинстве случаев признаки фенилкетонурии встречаются у голубоглазых, светловолосых детей, кожа которых полностью лишена пигментации.
Диагностика фенилкетонурии
Сразу же после рождения ребенка выполняется диагностика фенилкетонурии. В родильном доме примерно на 5 день жизни доношенного малыша берется кровь на исследование, ели ребенок не доношен, то анализ выполняется на 7 день жизни. Капелькой крови, взятой у ребенка, пропитывается специальный бумажный бланк. При концентрации в крови фенилаланина более 2,2 мг%, младенца вместе с мамой отправляют в медико-генетический центр, в котором проводится дополнительные обследования для уточнения диагноза. Диагностика фенилкетонурии помогает поставить точный диагноз и назначить адекватное лечение.
Лечение фенилкетонурии
При обнаружении фенилкетонурии у ребенка назначается диетическое питание. При этом необходима госпитализация малыша для коррекции диеты. Диета направлена на ограничение содержания фенилаланина. Поскольку высокое содержание фенилаланина находится в белке, необходимо из рациона ребенка полностью исключаются продукты животного происхождения:
- рыба;
- мясо;
- птица;
- грибы;
- молоко;
- яйца
Во время диетического питания четко нормируется содержание растительного белка с учетом возраста и веса ребенка. Поскольку при длительном диетическом питании возникает дефицит микроэлементов, то назначают смеси белковых гидролизатов и смеси аминокислот. Та как данные препараты имеют высокую стоимость, лечение осуществляется за счет государства. При атипичных формах заболевания диетическое питание не приводит к предупреждению развития тяжелых неврологических нарушений.
Поскольку это очень тяжелое заболевание, лечение народными средствами фенилкетонурии не проводится. Ребенок должен находиться под наблюдением квалифицированных специалистов. Во время лечения назначают:
- ноотропные препараты;
- иглорефлексотерапия;
- белковый гидролиз
Прогноз: своевременно начатое диетическое лечение в большинстве случаев предотвращает развитие клинических проявлений фенилкетонурии. Ни в коем случае не проводите лечение фенилкетонурии народными средствами, самолечение может лишь навредить Вашему ребенку, поскольку он должен наблюдаться у специалистов до полового созревания.
Консультации ВРАЧА онлайн
Пациент: здравствуйте. у ребенка 1 года выявили содержание фенилаланина 4-6мг/%. нужно ли лечебное питание? есть небольшое отставание в психическом развитии
Врач: Да, лечебное питание обязательно!!!