Фенилкетонурия у детей: симптомы и лечение

Фенилкетонурия – заболевание, приводящее к поражению центральной нервной системы, связанное с нарушением аминокислотного обмена. Чаще всего от этого заболевания страдают девочки. Дети, больные фенилкетонурией, могут родиться и у здоровых родителей, которые являются гетерозиготными носителями мутантного гена. Фенилкетонурия у детей часто встречается в родственных браках.

При отсутствии своевременного грамотного лечения, фенилкетонурия приводит к серьезному отставанию ребенка в физическом развитии. Сильнее всего страдает опорно-двигательный аппарат

Причины развития фенилкетонурии

Главной причиной данной патологии становится дефицит фермента, называемого фенилаланин-4-гидроксилаз. В связи с отсутствием данного фермента, в тканях и жидкостях организма скапливается большое количество фенилаланина, который оказывает токсичное воздействие на центральную нервную систему. В результате нарушается обмен белков, метаболизм гормонов, обмен глико- и липопротеидов и транспорт аминокислот.

Фенилкетонурия у детей может развиться вследствие инфекционно воспалительных процессов половых органов родителей, хронического алкоголизма родителей, воздействия на организм родителей каких-то вредных факторов и так далее.

Симптомы фенилкетонурии

Симптомы фенилкетонурии

Новорожденный ребенок кажется абсолютно здоровым, первые признаки фенилкетонурии начинают проявляться примерно в 2 месяца – полгода жизни ребенка. Если быть внимательными к ребенку, то можно заметить следующие симптомы фенилкетонурии:

  • слабость ребенка;
  • беспокойство;
  • отсутствием интереса к окружающему;
  • повышенная раздражительность;
  • рвота;

После 6-ти месячного возраста симптомы фенилкетонурии становятся более выраженными:

  • отставание в психическом развитии;
  • замедленный рост;
  • уменьшение размера черепа;
  • ребенок позже начинает сидеть и ходить;
  • позднее прорезывание зубов;
  • своеобразная походка: мелкие шаги, покачивание, опущенные леи и голова, ноги широко расставлены и согнуты в тазобедренных суставах;
  • своеобразная поза во время сидения: ноги все время поджаты, что обусловлено тонусом мышц;
  • возможны эпилептические припадки;
  • дермофрагизм и выраженная синюшность конечностей;
  • непереносимость солнечных лучей;
  • высокая чувствительность к травмам;
  • чрезмерная потливость и характерный «мышиный» запах;
  • дерматит, тяжелая экзема;
  • запоры

В большинстве случаев признаки фенилкетонурии встречаются у голубоглазых, светловолосых детей, кожа которых полностью лишена пигментации.

Диагностика фенилкетонурии

Диагностика фенилкетонурии

Сразу же после рождения ребенка выполняется диагностика фенилкетонурии. В родильном доме примерно на 5 день жизни доношенного малыша берется кровь на исследование, ели ребенок не доношен, то анализ выполняется на 7 день жизни. Капелькой крови, взятой у ребенка, пропитывается специальный бумажный бланк. При концентрации в крови фенилаланина более 2,2 мг%, младенца вместе с мамой отправляют в медико-генетический центр, в котором проводится дополнительные обследования для уточнения диагноза. Диагностика фенилкетонурии помогает поставить точный диагноз и назначить адекватное лечение.

Лечение фенилкетонурии

Лечение фенилкетонурии

При обнаружении фенилкетонурии у ребенка назначается диетическое питание. При этом необходима госпитализация малыша для коррекции диеты. Диета направлена на ограничение содержания фенилаланина. Поскольку высокое содержание фенилаланина находится в белке, необходимо из рациона ребенка полностью исключаются продукты животного происхождения:

  • рыба;
  • мясо;
  • птица;
  • грибы;
  • молоко;
  • яйца

Во время диетического питания четко нормируется содержание растительного белка с учетом возраста и веса ребенка. Поскольку при длительном диетическом питании возникает дефицит микроэлементов, то назначают смеси белковых гидролизатов и смеси аминокислот. Та как данные препараты имеют высокую стоимость, лечение осуществляется за счет государства. При атипичных формах заболевания диетическое питание не приводит к предупреждению развития тяжелых неврологических нарушений.

Поскольку это очень тяжелое заболевание, лечение народными средствами фенилкетонурии не проводится. Ребенок должен находиться под наблюдением квалифицированных специалистов. Во время лечения назначают:

  • ноотропные препараты;
  • иглорефлексотерапия;
  • белковый гидролиз

Прогноз: своевременно начатое диетическое лечение в большинстве случаев предотвращает развитие клинических проявлений фенилкетонурии. Ни в коем случае не проводите лечение фенилкетонурии народными средствами, самолечение может лишь навредить Вашему ребенку, поскольку он должен наблюдаться у специалистов до полового созревания.

 

Консультации ВРАЧА онлайн

Пациент: здравствуйте. у ребенка 1 года выявили содержание фенилаланина 4-6мг/%. нужно ли лечебное питание? есть небольшое отставание в психическом развитии

Врач: Да, лечебное питание обязательно!!!

 

 

 

Понравилась статья? Поделить с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: