Гемофилия — причины, признаки и лечение

Гемофилия – заболевание, передающееся по наследству, связанное с нарушением свертываемости крови, в результате чего возникают длительные кровоизлияния. Кровотечения возникают без видимых причин, и их долго не удается остановить.

Гемофилия у мужчин и женщин может привести к гибели пациента в результате кровоизлияния в жизненно важные органы, например в мозг, даже при несерьезной травме. Пациенты с тяжелой формой гемофилии становятся инвалидами вследствие возникновения частых кровоизлияний в мышечные ткани и суставы.

Гемофилия была зафиксирована в Талмуде еще во II веке до нашей эры, в это время были описаны случаи гибели мальчиков, которым осуществлялось ритуальное обрезание.

Причины возникновения гемофилии

 

Причины гемофилии
Причины гемофилии связаны с изменением одного из гена в хромосоме

Причины гемофилии связаны с изменением одного из гена в хромосоме. Гемофилия передается по наследству из поколения в поколение. Наследование гемофилии происходит по материнской линии, то есть женский организм является носителем дефектного гена, при этом проявляется в основном гемофилия у мужчин. Имеются описанные медицинские случае, свидетельствующие о том, что данное заболевание также встречается и среди женщин. Гемофилия у женщин возникает крайне редко. Гемофилия у женщин развивается в том случае, если оба родителя – носители измененного гена.

Женщина-носитель передает болезни детям, а сама при этом остается здоровой. Сыновья у такой женщины будут болеть гемофилией, а дочери будут являться носителями болезни. Для того чтобы прервать эту цепочку, генетики рекомендуют тщательно планировать рождение будущих детей. Генетики советуют поступать довольно жестко: женщины-носители гена не должны рожать вообще, а если в семье мужчина болен гемофилией, то следует рожать сыновей, а в случае зачатия девочки, необходимо искусственно прерывать беременность. Это очень жесткая мера, но она вынужденная, поскольку на сегодняшний день ученым не удалось еще устранить причину заболевания на генетическом уровне.

Симптомы гемофилии

 

Симптомы гемофилии
Характер и продолжительность кровотечения при повреждении ткани у больного гемофилий сильно отличаются от кровотечений, возникающих у здоровых людей

Выделяют следующие симптомы гемофилии:

  • повышенная кровоточивость;
  • подкожные, субфасциальные, и межмышечные гематомы;
  • гемартрозы крупных суставов;
  • сильные посттравматические кровотечения.

Характер и продолжительность кровотечения при повреждении ткани у больного гемофилий сильно отличаются от кровотечений, возникающих у здоровых людей. Даже обычная инъекция может привести к тому, что ранка будет несколько недель кровоточить и образуется подкожная гематома.

Частый признак гемофилии – обильное носовое кровотечение, которое очень сложно остановить. При гемофилии у больного может появиться кровь в моче.

Гемофилия у детей

 

Гемофилия у детей
У новорожденных детей с гемофилией в процессе родов образуются большие гематомы на голове

У новорожденных детей с гемофилией в процессе родов образуются большие гематомы на голове. Затем гемофилия у детей проявляется возникновением кровотечений из пуповины и при прорезывании первых зубов.

Чаще всего родители узнают, что ребенок болен гемофилией, когда он начинает ходить, поскольку в этот период дети наиболее часто травмируются.

Гемофилия у детей может сопровождаться кровоизлияниями внутренних органов и поражением крупных суставов. Если сустав кровоточит дважды, то это может стать причиной его деформации.

Если Вы заметили у ребенка признаки гемофилии, необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Родителям стоит тщательно следить, чтобы их ребенок с данным недугом меньше травмировался, но, ни в коем случае ребенка нельзя ограничивать в общении со сверстниками. Когда ребенок подрастет, его следует увлечь безопасным видом спорта, например, плаванием. Плавание полностью безопасно для ребенка с гемофилией, к тому же оно помогает укрепить суставы.

Диагностика болезни

 

Диагностика гемофилии
Диагностика гемофилии осуществляется при помощи нескольких лабораторных исследований

Диагностика гемофилии осуществляется при помощи следующих лабораторных исследований:

  • Длительное время свертывания капиллярной и венозной крови;
  • Нарушенный процесс образования тромбопластина;
  • Замедление времени рекальцификации;
  • Уменьшение потребления протромбина

Как производится лечение гемофилии?

 

Лечение гемофилии
Лечение гемофилии сводится к заместительной терапии, при которой применяются концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови

Как это ни печально, но лечение гемофилии не позволяет на сегодняшний день избавить пациента от этого недуга.

Лечение гемофилии сводится к заместительной терапии, при которой применяются концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови. В каждом конкретном случае определяются препараты и дозы.

Антигемофильные препараты вводятся внутривенно струйно. Инъекции больным делают ежедневно 1-2 раза в сутки.

Если произошло кровоизлияние в сустав больному необходимо обеспечить полный покой на 3-5 дней и полностью обездвижить больную часть тела. При массивном кровоизлиянии осуществляется пункция и в сустав вводится гидрокортизон. Затем больному прописывают легкий массаж конечности и физиотерапевтические процедуры.

Гемофилия – это крайне опасная болезнь особенно в детском возрасте. Своевременное обращение к профессиональному гематологу позволяет улучшить течение болезни и стабилизировать состояние организма больного. Человеку с гемофилий не остается ничего, кроме того, как научиться жить с этим недугом и понять, что его организм нуждается в особенных мерах предосторожности.

Понравилась статья? Поделить с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: