Синдром марфана – патология соединительной ткани, передающаяся по наследству и приводящаяк нарушениям нервной системы, опорно-двигательного аппарата, сердечно – сосудистой системы и других жизненно важных систем организма. Данное заболевание встречается у людей всех рас, в равном соотношении полов.
Причины синдрома марфана окончательно не исследованы. Но считается, что основной дефект связан с нарушением коолагена. Отдельные признаки синдрома Марфана, такие как удлинение пальцев на руках и ногах, заметны уже при рождении ребенка. Но более ярко симптомы синдрома марфана проявляются у детей школьного возраста.
Причины возникновения заболевания
Синдром марфана – довольно редкое генетическое заболевание, его распространенность составляет 1 человек на 5000. Многочисленные исследования показывают, что это заболевание вызывает мутирование гена белка фибриллина в пятнадцатой хромосоме.
Статистика показывает, что в 75% случаях сидром передается от больных родителей детям. В 25% случаях дети с этим синдромом рождаются у абсолютно здоровых родителей. Причины синдрома марфана на сегодня до конца так и не выяснены, генетические мутации возникают в яйцеклетке или сперматозоиде в момент зачатия спонтанно. Дети с синдромом Марфана в вероятности 50% случаях передадут данное заболевание своим детям.
Симптомы синдрома Марфана
Пациенты с синдромом Марфана чаще всего выше остальных родственников и имеют астеническое телосложение, то есть конечности в сравнении с размером туловища гораздо длиннее. Как правило, пальцы на руках и ногах тонкие и длинные. Люди с синдромом Марфана имеют схожие черты лица: они имеют удлиненный череп, глубоко посаженные глаза, неправильный рост зубов и маленькую челюсть. Со стороны различных органов выделяют следующие симптомы синдрома марфана:
Со стороны скелета:
- высокий рост и длинные конечности могут дополняться искривлением позвоночника и деформацией грудной клетки (грудь становится вдавленной);
- мягкость суставов;
- плоскостопие
Со стороны глаз:
- близорукость;
- «вывих хрусталика», то есть его смещение с обычного места положения;
- помутнение хрусталика;
- отслаивание сетчатки;
- повышение внутриглазного давления;
Со стороны сосудов сердца
Осложнения, связанные с сердцем, являются наиболее серьезными.
- расширение корня и расслоение стенки аорты. Данные патологии могут привести к внезапному разрыву аорты и вызывать летальный исход;
- недостаточно плотное закрытие сердечного клапана, приводящее к тому, что кровь течет обратно в сердце. Данная патология приводит к увеличению размеров сердца, шумам в сердце, нерегулярному сердцебиению и отдышке.
Другие симптомы синдрома марфана, связанные с патологией легких, нервной системы и кожных покровов, считаются менее серьезными.
Диагностика и профилактика
Диагностика синдрома марфана легче всего осуществляется, если у больного или его членов семьи имеется деформация грудной клетки, вывих хрусталика, сильный сколиоз и расширение аорты. Диагностика синдрома марфана осуществляется при мощи таких обследований, как эхокардиография и щелевая лампа.
Лечение синдрома Марфана
К сожалению, сегодня не имеется эффективных методик и средств для лечения синдрома Марфана. В основном проводится симптоматическое лечение синдрома Марфана, то есть терапия направлена на снижение риска развития осложнений.
Для предотвращения тяжелых аортальных изменений назначается препарат пропранолол (анаприлин), но эффективность данного средства не доказана. В некоторых случаях лечение синдрома Марфана предусматривает проведение хирургической пластики аорты, аортального и митрального клапанов.
При сильном сколиозе назначается проведение физиотерапевтических процедур, также эффективно механическое укрепление скелета. Если угол отклонения позвоночника превышает 45 градусов, показана хирургическая коррекция.
Синдром марфана – опасное заболевание, прогноз дальнейшей жизни больного в основном зависит от тяжести изменений со стороны сердечно – сосудистой системы. Разрыв аневризмы аорты и легочного ствола, как правило, приводит к смерти пациента.
Как жить с синдромом Марфана?
Люди с генетическими заболеваниями испытывают эмоциональные, социальные и финансовые трудности. К тому же человека с синдромом Марфана беспокоит страх, о том, что данная патология передастся следующему поколению. Некоторым детям с этим заболеванием необходимо ограничение активности, что ребенку достаточно сложно принять. Поэтому родственники должны обеспечить больному моралью поддержку, чтобы облегчить жизнь с этой болезнью.
Профессиональное медицинское консультирование в области генетики и психологии оказывается полезным для понимания природы заболевания. Стоит отметить, что в 1970-х годах больные с синдромом Марфана довольно рано умирали, но современные методы диагностики и лечения позволяют продлить жизнь пациента до уровня средней продолжительности жизни.
