Синдром Марфана: симптомы и лечение



Краткое содержание статьи:

Синдром марфана – патология соединительной ткани, передающаяся по наследству и  приводящаяк нарушениям нервной системы, опорно-двигательного аппарата, сердечно – сосудистой системы и других жизненно важных систем организма. Данное заболевание встречается у людей всех рас, в равном соотношении полов.

Причины синдрома марфана окончательно не исследованы. Но считается, что основной дефект связан с нарушением коолагена. Отдельные признаки синдрома Марфана, такие как удлинение пальцев на руках и ногах, заметны уже при рождении ребенка. Но более ярко симптомы синдрома марфана проявляются у детей школьного возраста.

Причины возникновения заболевания

Синдром марфана – довольно редкое генетическое заболевание, его распространенность составляет 1 человек на 5000. Многочисленные исследования показывают, что это заболевание вызывает мутирование гена белка фибриллина в пятнадцатой хромосоме.

Статистика показывает, что в 75% случаях сидром передается от больных родителей детям. В 25% случаях дети с этим синдромом рождаются у абсолютно здоровых родителей. Причины синдрома марфана на сегодня до конца так и не выяснены, генетические мутации возникают в яйцеклетке или сперматозоиде в момент зачатия спонтанно. Дети с синдромом Марфана в вероятности 50% случаях передадут данное заболевание своим детям.

Симптомы синдрома Марфана

Симптомы синдрома Марфана

Основные симптомы синдрома Марфана

Пациенты с синдромом Марфана чаще всего выше остальных родственников и имеют астеническое телосложение, то есть конечности в сравнении с размером туловища гораздо длиннее. Как правило, пальцы на руках и ногах тонкие и длинные. Люди с синдромом Марфана имеют схожие черты лица: они имеют удлиненный череп, глубоко посаженные глаза, неправильный рост зубов и маленькую челюсть. Со стороны различных органов выделяют следующие симптомы синдрома марфана:

Со стороны скелета:

  • высокий рост и длинные конечности могут дополняться искривлением позвоночника и деформацией грудной клетки (грудь становится вдавленной);
  • мягкость суставов;
  • плоскостопие

Со стороны глаз:

  • близорукость;
  • «вывих хрусталика», то есть его смещение с обычного места положения;
  • помутнение хрусталика;
  • отслаивание сетчатки;
  • повышение внутриглазного давления;

Со стороны сосудов сердца

Осложнения, связанные с сердцем, являются наиболее серьезными.

  • расширение корня и расслоение стенки аорты. Данные патологии могут привести к внезапному разрыву аорты и вызывать летальный исход;
  • недостаточно плотное закрытие сердечного клапана, приводящее к тому, что кровь течет обратно в сердце. Данная патология приводит к увеличению размеров сердца, шумам в сердце, нерегулярному сердцебиению и отдышке.

Другие симптомы синдрома марфана, связанные с патологией легких, нервной системы и кожных покровов, считаются менее серьезными.

Диагностика и профилактика

Диагностика синдрома марфана легче всего осуществляется, если у больного или его членов семьи имеется деформация грудной клетки, вывих хрусталика, сильный сколиоз и расширение аорты. Диагностика синдрома марфана осуществляется при мощи таких обследований, как эхокардиография и щелевая лампа.

Лечение синдрома Марфана

Лечение синдрома Марфана

Как лечить синдром Марфана?

К сожалению, сегодня не имеется эффективных методик и средств для лечения синдрома Марфана. В основном проводится симптоматическое лечение синдрома Марфана, то есть терапия направлена на снижение риска развития осложнений.

Для предотвращения тяжелых аортальных изменений назначается препарат пропранолол (анаприлин), но эффективность данного средства не доказана. В некоторых случаях лечение синдрома Марфана предусматривает проведение хирургической пластики аорты, аортального и митрального клапанов.

При сильном сколиозе назначается проведение физиотерапевтических процедур, также эффективно механическое укрепление скелета. Если угол отклонения позвоночника превышает 45 градусов, показана хирургическая коррекция.

Синдром марфана – опасное заболевание, прогноз дальнейшей жизни больного в основном зависит от тяжести изменений со стороны сердечно – сосудистой системы. Разрыв аневризмы аорты и легочного ствола, как правило, приводит к смерти пациента.

Как жить с синдромом Марфана?

Жизнь с синдромом Марфана

Как жить с синдромом Марфана?

Люди с генетическими заболеваниями испытывают эмоциональные, социальные и финансовые трудности. К тому же человека с синдромом Марфана беспокоит страх, о том, что данная патология передастся следующему поколению. Некоторым детям с этим заболеванием необходимо ограничение активности, что ребенку достаточно сложно принять. Поэтому родственники должны обеспечить больному моралью поддержку, чтобы облегчить жизнь с этой болезнью.

Профессиональное медицинское консультирование в области генетики и психологии оказывается полезным для понимания природы заболевания. Стоит отметить, что в 1970-х годах больные с синдромом Марфана довольно рано умирали, но современные методы диагностики и лечения позволяют продлить жизнь пациента до уровня средней продолжительности жизни.




Комментарии

наверх